Στα αρχικά στάδια, το MTC μπορεί να είναι ασυμπτωματικό και καθώς εξελίσσεται, μπορεί να εμφανιστούν:

- Ορατή ή ψηλαφητή μάζα στον τράχηλο,

- Βραχνάδα ή αλλαγή στη φωνή,

- Δυσκολία στην κατάποση,

- Διόγκωση λεμφαδένων,

- Σπανιότερα, διάρροια ή ερυθρότητα προσώπου λόγω ορμονικών εκκρίσεων

Η εμφάνισή του σύμφωνα με επιστημονικά στατιστικά στοιχεία είναι οικογενής ή σποραδική.

- Σποραδικά (75%), δηλαδή χωρίς οικογενειακό ιστορικό,

- Κληρονομικά (25%), ως μέρος του συνδρόμου Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας τύπου 2 (MEN 2A και 2B)

Στις οικογενείς περιπτώσεις εντοπίζονται μεταλλάξεις στο γονίδιο RET, και συνιστάται γενετικός έλεγχος και προληπτική θυρεοειδεκτομή σε μέλη της οικογένειας.

Η διάγνωση γίνεται με:

- Υπερηχογράφημα θυρεοειδούς,

- Λεπτοβελόνα βιοψία (FNA),

- Μέτρηση καλσιτονίνης και CEA στο αίμα,

- Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις του RET.

Η βασική θεραπευτική αντιμετώπιση είναι χειρουργική. Συγκεκριμένα:

- Ολική θυρεοειδεκτομή,

- Λεμφαδενικός καθαρισμός τραχήλου (αν υπάρχουν μεταστάσεις)

Σημαντικό είναι ότι το MTC δεν ανταποκρίνεται στο ραδιενεργό ιώδιο, καθώς τα παραθυλακικά κύτταρα δεν το προσλαμβάνουν.

Σε προχωρημένα ή μεταστατικά στάδια, μπορεί να χορηγηθούν στοχευμένες θεραπείες με αναστολείς της τυροσινικής κινάσης (π.χ. vandetanib, cabozantinib).

Η πρόγνωση επιβίωσης του ασθενούς εξαρτάται άμεσα από:

- Το στάδιο διάγνωσης,

- Την παρουσία μεταστάσεων,

- Τη γενετική μορφή της νόσου

«Το μόνο δεδομένο στην περίπτωση του σπάνιου αυτού καρκίνου είναι ότι η έγκαιρη διάγνωση και η εξειδικευμένη αντιμετώπιση από ενδοκρινολόγο και χειρουργό θυρεοειδούς αυξάνουν τις πιθανότητες μακροχρόνιας επιβίωσης του ασθενούς» καταλήγει ο κύριος Αρτόπουλος και προτρέπει όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό θυρεοειδικού καρκίνου ή συνδρόμου MEN, να ζητήσουν από τον γιατρό τους προληπτικό έλεγχο.